РОЛЬ ДЕТЕРМИНАНТНЫХ ГЕНОВ РЕГУЛЯТОРОВ ДИСФУНКЦИИ СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ (CYP17A1-RS743572, CYP19A1-RS247015) В РАЗВИТИИ СПКЯ У ЖЕНЩИН С БЕСПЛОДИЕМ

Аннотация

Резюме. Цель: разработать прогностические критерии исходов программ ВРТ у женщин с бесплодием при СПКЯ на основе молекулярно-генетических предикторов нарушений фолликулогенеза. Материал и методы исследования. Для решения поставленных в работе задач было обследовано 125 женщин: первая группа - 45 женщин с первичным СПКЯ и бесплодием; вторая группа - 46 женщин с бесплодием и СПКЯ при подготовке к ВРТ; третья группа 26 условно здоровых женщин. На основании вышеизложенного мы представили данные собственных исследований по оценке состояния генов стероидных гормонов (CYP17A1-rs743572, CYP19A1-rs247015) на основе анализа лабораторных данных. Результаты и их обсуждение. Что касается влияния полиморфизма гена CY19A1 rs2470152 на развитие СПКЯ, то мутантные аллели у больных достоверно выше, чем в контрольной группе. Когда мы разделили основную группу на МС(+) и МС(-) по CYP19A1 и сравнили с контрольной группой, мы обнаружили, что гомозиготный мутантный генотип оказался больше у МС(+) и МС(-) группе по сравнению с контрольной группой. При этом можно сделать вывод, что гомозиготная мутационная форма гена CYP19A1 играет убедительную индуцируемую роль в СПКЯ и наш результат оказался достоверным (chi2 - 5,74; p<0,02 в основной группе; chi2=5,2; p=0,02 у больных с СПКЯ). метаболический синдром и chi2=3,9; p<0,05 у больных без метаболического синдрома). Однако исследование не выявило индуцированного влияния на гетерозиготный генотип в развитии СПКЯ (хи2<3,85; р>0,05). В то же время гомозиготный вариант дикого типа играл защитную роль в отношении возникновения СПКЯ в основной группе, а также в группах МС(+) и МС(-) (ОШ≥0,5). Что касается уравнения Харди Вайнберга, то мы не обнаружили существенной разницы между ожидаемыми и наблюдаемыми результатами в основной группе. Оценки эффективности предсказания полиморфизма, как уже упоминалось, показали всего 0,6, что означает недостоверность предсказания эффективности в отношении мутантного аллеля и генотипа. В заключение, из изучения полиморфизма CY17A1 у пациентов с СПКЯ можно сказать, что мутантный генотип GG статистически значимо чаще встречался у пациентов по сравнению с контрольной группой. При разделении пациентов с СПКЯ их разделили на группы и сравнили с контрольной группой, у пациентов с МС+ СПКЯ был более низкий уровень мутантной формы (GG) генотипа по сравнению с контрольной группой, но у пациентов с МС-СПКЯ по сравнению с контрольной группой, мутантный ген определялся больше.