СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА. КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ БОЛЕЗНИ
Аннотация
Цель исследования: описание клинического случая больного с Синдромом Вискотта-Олдрича
Материалы и методы: нами представлен клинический случай мальчика 2007 года рождения с клинической картиной первичного иммунодефицита, проявляющийся в виде Синдрома Вискотта-Олдрича. Ребенок находится под наблюдением врача-гематолога и врача-иммунолога в Центре Детской гематологии, онкологии и клиинической иммунологии.
Результаты и обсуждение: У ребенка наблюдался большой спектр клинических и лабораторных симптомов, таких как тяжелое состояние ребенка, выраженная интоксикация, гепатоспленомегалия, петехиальные высыпания на коже тела, геморрагический синдром, в крови анемия неясного генеза, лейкоцитоз, ускорение СОЭ, тромбоцитопения. Учитывая все вышеизложенные показатели и данные был выставлен диагноз: Первичный Иммунодефицит , Синдром Вискотта-Олдрича.
Выводы: основываясь на данный клинический случай можно убедиться, что клиническая картина, в том числе и характерная ему триада симптомов данного заболевания достаточно специфична, что помогает врачам при дифференциальной диагностике с другими заболеваниями.
Об авторах
Список литературы
Primаry immunodеficiency diseases. Rеport of an IUIS Scientifiс Сommittee. International Union of Immunological Societies. Clin Exp Immunol. 2017; 118(Suppl. 1):1-28.
Bouma G, Burns SO, Thrasher AJ. Wiskott-Aldrich syndrome: immunodeficiency resulting from defective cell migration and impaired immunostimulatory activation. Immunobiology. 2019;214(9-10):778-90. DOI: https://doi.org/10.1016/j.imbio.2009.06.009
Liu DW, Zhang ZY, Zhao Q, Jiang LP, Liu W, Tu WW, et al. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia in China: clinical characteristic and genotype-phenotype correlation. Pediatr Blood Cancer. 2015;62(9):1601-8. DOI: https://doi.org/10.1002/pbc.25559
Moratto D, Giliani S, Notarangelo LD, Mazza C, Mazzolari E, Notarangelo LD. The Wiskott-Aldrich syndrome: from genotype-phenotype correlation to treatment. Expert Rev Clin Immunol. 2017;3(5):813-24. DOI: https://doi.org/10.1586/1744666X.3.5.813
Пащенко ОЕ, Кондратенко ИВ, Бологов АА. Аутоиммунные проявления при синдроме Вискотта-Олдрича. Детская больница. 2014;3(57):14-21. / Pashchenko OE, Kondratenko IV, Bologov AA. Autoimmune manifestations in the patients with Wiscott-Auldrich syndrome. Detskaya bol'nitsa. 2014;3(57):14-21. (In Russian).
Albert MH, Bittner TC, Nonoyama S, Notarangelo LD, Burns S, Imai K, et al. X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options. Blood. 2019;115(16):3231-8. DOI: https://doi.org/10.1182/blood-2009-09-239087
Ochs HD, Filipovich AH, Veys P, Cowan MJ, Kapoor N. Wiskott-Aldrich syndrome: diagnosis, clinical and laboratory manifestations, and treatment. Biol Blood Marrow Transplant. 2019;15(1, Suppl):84-90. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2008.10.007
Imai K, Morio T, Zhu Y, Jin Y, Itoh S, Kajiwara M, et al. Clinical course of patients with WASP gene mutations. Blood. 2014;103(2):456-64. DOI: https://doi.org/10.1182/blood-2003-05-1480
Ochs HD. Mutations of the Wiskott-Aldrich syndrome protein affect protein expression and dictate the clinical phenotypes. Immunol Res. 2018;44(1-3):84-8. DOI: https://doi.org/10.1007/s12026-008-8084-3
Wiskott A. Familiarer angeborener Morbus Werlhofii. Monastsschr. Monastsschr. Kinderleil. Kd. 2017;68:212-6.
Blundell MP, Worth A, Bouma G, Thrasher AJ. The Wiskott-Aldrich syndrome: the actin cytoskeleton and immune cell function. Dis Markers. 2019;29(3-4):157-75. DOI: https://doi.org/10.1155/2010/781523
Sarkar K, Sadhukhan S, Han SS, Vyas YM. Disruption of hSWI/SNF complexes in T cells by WAS mutations distinguishes X-linked thrombocytopenia from Wiskott- Aldrich syndrome. Blood. 2014;124(23):3409-19. DOI: https://doi.org/10.1182/blood-2014-07-587642
Как цитировать
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
