КОМБИНИРОВАННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ У БОЛЬНЫХ КОАГУЛОПАТИЯМИ
Аннотация
В статье приведены имеющиеся литературные данные по сочетанным патологиям с наследственной коагулопатией и включены собственные статистические расчеты и 4 клинических случая сочетания Гемофилии А, болезни Виллебранда с дефектами твердого неба, генетический локус которых расположен в непосредственной близости гена F8. Мутации и изменения в белковой структуре гена F8 могут приводить к развитию как спорадических форм гемофилии, так и встречаются у пациентов, имеющих наследственную предрасположенность. Методы исследования: коагулологический, данные осмотра и анкетирования. Вывод: необходимо широкое внедрение методов молекулярно-генетического исследования и пренатальной диагностики в Узбекистане.
Ключевые слова: ген F8 Гемофилия А, болезнь Виллебранда, наследственные патологии, хромосомные нарушения, волчья пасть, дальтонизм.
Ключевые слова:
Об авторах
Список литературы
Гороховский А.Н. Ген F8: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/gene/F8.
Масленников Д.Н. Дальтонизм: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2022. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Daltonizm.
Таалайбеков, Н. Т. Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития и использование современных технологий в реабилитации / Н. Т. Таалайбеков, А. М. Ешиев. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2016. — № 3 (107). — С. 310-312. — URL: https://moluch.ru/archive/107/25592
Chapel Hill// American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial anomalies. Revised edition, Nov 2009., NC. P. 1-34. https://acpa-cpf.org/wpontent/uploads/2017/06/Parameters_Rev_2009_9_.pdf
Jugessur A., Shi M., Gjessing H.K., et al. Fetal genetic risk of isolated cleft lip only (CLO) versus isolated cleft lip and palate (CLP): A sub-phenotype analysis using two population-based studies of orofacial clefts in Scandinavia // Birth Defects Res A Clin. Mol. Teratol. - 2011. - V.91 (2). - P. 85-92. DOI: https://doi.org/10.1002/bdra.20747
Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111(18): 1420-1435. DOI: https://doi.org/10.1002/bdr2.1589
McGinniss M. J., Kazazian H. H., Hoyer L. W., Bi L., Inaba H., Antonarakis S. E. Spectrum of mutations in CRM-positive and CRM-reduced hemophilia A. Genomics 15: 392- 398, 1993. PMID: 8449505. DOI: https://doi.org/10.1006/geno.1993.1073
McVey J. H., Rallapalli P. M., Kemball‐Cook G., et al. The European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) Coagulation Factor Variant Databases: Important resources for haemostasis clinicians and researchers. Haemophilia. 2020; 26: 306– 313. PMID: 32166871 DOI: https://doi.org/10.1111/hae.13947
"Peyvandi F., Garagiola I. Clinical advances in gene therapy updates on clinical trials of gene therapy in haemophilia. Haemophilia. 2019 Sep;25(5):738-746. doi: 10.1111/hae.13816. Epub 2019 Jul 8. PMID: 31282050. DOI: https://doi.org/10.1111/hae.13816
Nathwani A. C., Davidoff A. M., Tuddenham E. G. D. Advances in Gene Therapy for Hemophilia. Hum Gene Ther. 2017 Nov;28(11):1004-1012. doi: 10.1089/hum.2017.167. PMID: 28835123 DOI: https://doi.org/10.1089/hum.2017.167
Sherief, L.M., Gaber, O.A., Youssef, H.M. et al. Развитие ингибитора фактора VIII у пациентов с египетской гемофилией: играет ли роль мутация инверсии интрона 22?. Ital J. Pediatr 46, 129 (2020). https://doi.org/10.1186/s13052-020-00878-5 DOI: https://doi.org/10.1186/s13052-020-00878-5
Whittaker D L, D L Copeland, J B Graham. Linkage of color blindness to hemophilias A and B. Am J Hum Genet 1962 Jun;14(2):149-58. PMID: 14006651 PMCID: PMC1932287
Как цитировать
Copyright (c) 2022 Международный журнал научной педиатрии
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
