ЭКСПРЕССИЯ ЦИКЛИНА B1 У МАТЕРЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА ПО СРАВНЕНИЮ С ЭУПЛОИДНЫМИ ДЕТЯМИ
Аннотация
Синдром Дауна (СД) – самая распространенная хромосомопатия. Циклин B1 — регуляторный белок, участвующий в митозе. Целью было определить относительную экспрессию циклина B1 у матерей больных детей с СД. Методы. В этом поперечном исследовании мононуклеарные клетки периферической крови были получены от 40 матерей пациентов с подтвержденным СД и 40 матерей эуплоидных пациентов в период с 2019 по 2021 год. Были проанализированы демографические переменные и информационная РНК циклина B1 (мРНК) с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени (qPCR). Случаи матерей с СД сравнивались с относительной экспрессией эуплоидной группы. Полученные результаты. Средняя относительная экспрессия циклина B1 по данным RT-PCR показала значительную разницу между группой матерей детей с СД и матерями эуплоидных детей (p <0,05). Экспрессия циклина B1 была ниже, чем в среднем у матерей с эуплоидными пациентами. Ранее сообщалось, что снижение экспрессии циклина B1 должно ускорять укорочение теломер у пациентов с СД. Поэтому было бы целесообразно переклассифицировать фактор риска, связанный с возрастом матери. Заключение. Циклин B1 может быть экономически эффективным биомаркером у женщин репродуктивного возраста, позволяющим выявить случай СД, не связанный с хронологическим возрастом.
Ключевые слова:
Об авторах
Список литературы
Dementia and mortality in persons with Down’s syndrome - Coppus - 2006 - Journal of Intellectual Disability Research - Wiley Online Library n.d. https://onlinelibrary. wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2788.2006.00842.x (accessed March 25, 2024).
Corona-Rivera JR, Martínez-Macías FJ, Bobadilla-Morales L, Corona-Rivera A, Peña-Padilla C, Rios-Flores IM, et al. Prevalence and risk factors for Down syndrome: A hospital-based single-center study in Western Mexico. Am J Med Genet A 2019;179:435–41.https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61044.
Papavassiliou P, Charalsawadi C, Rafferty K, Jackson-Cook C. Mosaicism for trisomy 21: a review. Am J Med Genet A 2015;167A:26–39. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36861.
Meharena HS, Marco A, Dileep V, Lockshin ER, Akatsu GY, Mullahoo J, et al. Down-syndrome-induced senescence disrupts the nuclear architecture of neural progenitors. Cell Stem Cell 2022;29:116-130.e7. https://doi.org/10.1016/j.stem.2021.12.002.
Albizua I, Rambo-Martin BL, Allen EG, He W, Amin AS, Sherman SL. Association between telomere length and chromosome 21 nondisjunction in the oocyte. Hum Genet 2015;134:1263–70. https://doi.org/10.1007/s00439-015-1603-0.
Polański Z, Homer H, Kubiak JZ. Cyclin B in mouse oocytes and embryos: importance for human reproduction and aneuploidy. Results Probl Cell Differ 2012;55:69–91. https://doi.org/10.1007/978-3-642-30406-4_4.
Smith I, Calegari F. Cyclin D1 Again Caught in the Act: Dyrk1a Links G1 and Neurogenesis in Down Syndrome. EBioMedicine 2015;2:96–7. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2015.02.003.
Najas S, Arranz J, Lochhead PA, Ashford AL, Oxley D, Delabar JM, et al. DYRK1A-mediated Cyclin D1 Degradation in Neural Stem Cells Contributes to the Neurogenic Cortical Defects in Down Syndrome. eBioMedicine 2015;2:120–34. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2015.01.010.
García-Cerro S, Martínez P, Vidal V, Corrales A, Flórez J, Vidal R, et al. Overexpression of Dyrk1A is implicated in several cognitive, electrophysiological and neuromorphological alterations found in a mouse model of Down syndrome. PloS One 2014;9:e106572. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0106572.
Contestabile A, Fila T, Bartesaghi R, Ciani E. Cell cycle elongation impairs proliferation of cerebellar granule cell precursors in the Ts65Dn mouse, an animal model for Down syndrome. Brain Pathol Zurich Switz 2009;19:224–37. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2008.00168.x.
Kuhn DE, Nuovo GJ, Martin MM, Malana GE, Pleister AP, Jiang J, et al. Human chromosome 21-derived miRNAs are overexpressed in down syndrome brains and hearts. Biochem Biophys Res Commun 2008;370:473–7. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2008.03.120.
Thompson JA. Disentangling the roles of maternal and paternal age on birth prevalence of down syndrome and other chromosomal disorders using a Bayesian modeling approach. BMC Med Res Methodol 2019;19:82. https://doi.org/10.1186/s12874-019-0720-1.
Zhang L, Meng K, Jiang X, Liu C, Pao A, Belichenko PV, et al. Human chromosome 21 orthologous region on mouse chromosome 17 is a major determinant of Down syndrome-related developmental cognitive deficits. Hum Mol Genet 2014;23:578–89. https://doi.org/10.1093/hmg/ddt446.
Korbel JO, Tirosh-Wagner T, Urban AE, Chen X-N, Kasowski M, Dai L, et al. The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci U S A 2009;106:12031–6. https://doi.org/10.1073/pnas.0813248106.
Lyle R, Béna F, Gagos S, Gehrig C, Lopez G, Schinzel A, et al. Genotypephenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21. Eur J Hum Genet EJHG 2009;17:454–66. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.214.
Ghosh S, Feingold E, Chakraborty S, Dey SK. Telomere length is associated with types of chromosome 21 nondisjunction: a new insight into the maternal age effect on Down syndrome birth. Hum Genet 2010;127:403–9. https://doi.org/10.1007/s00439-009-0785-8.
Branchi I, Bichler Z, Minghetti L, Delabar JM, Malchiodi-Albedi F, Gonzalez M-C, et al. Transgenic mouse in vivo library of human Down syndrome critical region 1: association between DYRK1A overexpression, brain development abnormalities, and cell cycle protein alteration. J Neuropathol Exp Neurol 2004;63:429–40. https://doi. International Journal of Scientific Pediatrics www.ijsp.uz 484published: 29 February 2024 volume 3 | Issue 2 | February 2024org/10.1093/jnen/63.5.429.
Sanchez-Mut JV, Huertas D, Esteller M. Aberrant epigenetic landscape in intellectual disability. Prog Brain Res 2012;197:53–71.https://doi.org/10.1016/B978-0-444-54299-1.00004-2.
Dekker AD, De Deyn PP, Rots MG. Epigenetics: the neglected key to minimize learning and memory deficits in Down syndrome. Neurosci Biobehav Rev 2014;45:72–84. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2014.05.004.
De la Torre R, De Sola S, Pons M, Duchon A, de Lagran MM, Farré M, et al. Epigallocatechin-3-gallate, a DYRK1A inhibitor, rescues cognitive deficits in Down syndrome mouse models and in humans. Mol Nutr Food Res 2014;58:278–88. https://doi.org/10.1002/mnfr.201300325.
Как цитировать
Copyright (c) 2024 Международный журнал научной педиатрии
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
