KOAGULOPATIYASI BO'LGAN BEMORLARDA QO'SHIMCHA IRSIY BUZILISHLAR
Abstrakt
Maqolada irsiy koagulopatiya bilan birlashtirilgan patologiyalar bo'yicha mavjud adabiyot ma'lumotlari taqdim etilgan va o'zimizning statistik hisob-kitoblarimiz va irsiy o'chog'i yaqin joyda joylashgan gemofiliya A, fon Villebrand kasalligining qattiq tanglay nuqsonlari bilan kombinatsiyasining 4 ta klinik holati keltirilgan. F8 geni. F8 genining oqsil tuzilishidagi mutatsiyalar va o'zgarishlar gemofiliyaning har ikkala sporadik shakllarining rivojlanishiga olib kelishi mumkin va irsiy moyilligi bo'lgan bemorlarda sodir bo'ladi. Tadqiqot usullari: koagulologik, tekshiruv va anketa ma'lumotlari. Xulosa: O‘zbekistonda molekulyar genetik tadqiqotlar va prenatal diagnostika usullarini keng joriy etish zarur.
Kalit so'zlar: F8 gemofiliya A, fon Villebrand kasalligi, irsiy patologiyalar, xromosoma kasalliklari, tanglay yorig'i, rang ko'rligi.
Kalit so'zlar:
Mualliflar haqida
Adabiyotlar ro'yxati
Гороховский А.Н. Ген F8: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/gene/F8.
Масленников Д.Н. Дальтонизм: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2022. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Daltonizm.
Таалайбеков, Н. Т. Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития и использование современных технологий в реабилитации / Н. Т. Таалайбеков, А. М. Ешиев. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2016. — № 3 (107). — С. 310-312. — URL: https://moluch.ru/archive/107/25592
Chapel Hill// American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial anomalies. Revised edition, Nov 2009., NC. P. 1-34. https://acpa-cpf.org/wpontent/uploads/2017/06/Parameters_Rev_2009_9_.pdf
Jugessur A., Shi M., Gjessing H.K., et al. Fetal genetic risk of isolated cleft lip only (CLO) versus isolated cleft lip and palate (CLP): A sub-phenotype analysis using two population-based studies of orofacial clefts in Scandinavia // Birth Defects Res A Clin. Mol. Teratol. - 2011. - V.91 (2). - P. 85-92. DOI: https://doi.org/10.1002/bdra.20747
Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111(18): 1420-1435. DOI: https://doi.org/10.1002/bdr2.1589
McGinniss M. J., Kazazian H. H., Hoyer L. W., Bi L., Inaba H., Antonarakis S. E. Spectrum of mutations in CRM-positive and CRM-reduced hemophilia A. Genomics 15: 392- 398, 1993. PMID: 8449505. DOI: https://doi.org/10.1006/geno.1993.1073
McVey J. H., Rallapalli P. M., Kemball‐Cook G., et al. The European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) Coagulation Factor Variant Databases: Important resources for haemostasis clinicians and researchers. Haemophilia. 2020; 26: 306– 313. PMID: 32166871 DOI: https://doi.org/10.1111/hae.13947
"Peyvandi F., Garagiola I. Clinical advances in gene therapy updates on clinical trials of gene therapy in haemophilia. Haemophilia. 2019 Sep;25(5):738-746. doi: 10.1111/hae.13816. Epub 2019 Jul 8. PMID: 31282050. DOI: https://doi.org/10.1111/hae.13816
Nathwani A. C., Davidoff A. M., Tuddenham E. G. D. Advances in Gene Therapy for Hemophilia. Hum Gene Ther. 2017 Nov;28(11):1004-1012. doi: 10.1089/hum.2017.167. PMID: 28835123 DOI: https://doi.org/10.1089/hum.2017.167
Sherief, L.M., Gaber, O.A., Youssef, H.M. et al. Развитие ингибитора фактора VIII у пациентов с египетской гемофилией: играет ли роль мутация инверсии интрона 22?. Ital J. Pediatr 46, 129 (2020). https://doi.org/10.1186/s13052-020-00878-5 DOI: https://doi.org/10.1186/s13052-020-00878-5
Whittaker D L, D L Copeland, J B Graham. Linkage of color blindness to hemophilias A and B. Am J Hum Genet 1962 Jun;14(2):149-58. PMID: 14006651 PMCID: PMC1932287
Qanday qilib iqtibos keltirish kerak
Copyright (c) 2022 Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
